كان آرثر هاتشينسون طفلاً سعيدًا وأبله يبلغ من العمر عامًا واحدًا حتى قبل بضعة أشهر ، عندما توقف في ظروف غامضة عن الزحف والجلوس بمفرده.
كشف الفحص الجيني عن إصابته بمرض كرابيه ، وهو اضطراب نادر يمكن أن يؤدي إلى تلف الأعصاب.
عادة ما تكون الحالة قاتلة ، ولكن إذا خضع الأطفال لعمليات زرع الخلايا الجذعية قبل ظهور الأعراض ، فقد يظلون قادرين على المشي والتحدث. بحلول الوقت الذي تم فيه تشخيص آرثر ، كان أفضل ما يمكن أن يأمله والديه ، أليسا ومايكل هاتشينسون ، هو إطالة حياته لعدة سنوات عن طريق عملية زرع.
خضع لعملية جراحية هذا الشهر.
وقالت أليسا هاتشينسون عبر الهاتف من وحدة العناية المركزة بعد زرع آرثر: “إذا نجح هذا ، فسوف نعيد إلى المنزل طفلًا معاقًا بشدة كان من الممكن أن يعيش حياة طبيعية أكثر لو تم إجراء فحص حديثي الولادة”.
مثل معظم الأطفال ، تم فحص آرثر بحثًا عن عشرات الأمراض في المستشفى عندما كان حديث الولادة. لكن كرابي لم يكن مدرجًا في القائمة.
تحدد كل ولاية قائمتها الخاصة بالأمراض التي يتم فحص الأطفال حديثي الولادة من أجلها ، لذلك تختلف القوائم. يعيش آرثر ووالديه في ولاية كارولينا الجنوبية ، والتي أقرت قانونًا في عام 2019 يضيف مرض كراب واثنين من الاضطرابات الوراثية الأخرى إلى الفحص الروتيني لحديثي الولادة. لكن عروض كرابي في الولاية لم تبدأ حتى الشهر الماضي.
تم تشخيص آرثر في مارس ، في 20 شهرًا.
منذ ذلك الحين ، انضمت عائلة هاتشينسون إلى جوقة من الآباء الذين يضغطون لتغيير السياسات على مستوى الولاية بشأن الفحص الجيني لحديثي الولادة والإرشادات الفيدرالية.
يقول هؤلاء الآباء ، الذين عانى الكثير منهم من الرعب من معرفة أن أطفالهم يعانون من أمراض نادرة كان من الممكن أن يحدث التدخل المبكر لها فرقًا ، يقولون إن فحص الأطفال لمزيد من الحالات يمكن أن ينقذ الأرواح.
توصي وزارة الصحة والخدمات البشرية بأن يتم فحص المواليد الجدد بحثًا عن 37 اضطرابًا ، بما في ذلك التليف الكيسي ومرض بومبي ، بالإضافة إلى 26 اضطرابًا آخر ذي صلة. مرض كرابي ليس في القائمة.
وفقًا لـ HHS ، تتبع الدول إلى حد كبير القائمة الموصى بها ، وبعض التحري عن الاضطرابات الإضافية. عشر ولايات ، على سبيل المثال ، اختبار لكراب.
قال الدكتور مايكل وارين ، المدير المساعد لمكتب صحة الأم والطفل التابع لـ HHS ، إن فحوصات حديثي الولادة تحدد حوالي 12000 طفل سنويًا يعانون من حالات قد تكون مهددة للحياة أو تغير حياتهم.
ولكن وفقًا لمؤسسة EveryLife Foundation for Rare Diseases ، وهي مجموعة مناصرة غير ربحية ، لا تقوم الدولة بفحص جميع الاضطرابات الأولية البالغ عددها 37. نيفادا ، على سبيل المثال ، فحص 31. نيويورك ، التي لديها واحد من أكثر البرامج شمولاً ، اختبارات لمرض كرابي وجميع الحالات الموصى بها فيدرالياً باستثناء حالة واحدة ، متلازمة هنتر.
لكن حتى لو اتبعت جميع الولايات القائمة الفيدرالية ، كما قال العديد من خبراء الأمراض ، فإنها بالكاد ستخدش سطح الاضطرابات التي تتطلب الاختبار والعلاج.
نشر الدكتور روبرت جرين ، عالم الوراثة في مستشفى بريجهام والنساء في بوسطن وكلية الطب بجامعة هارفارد ، بحثًا الشهر الماضي حدد 649 من الأمراض القابلة للعلاج المرتبطة بجينات مفردة.
قال غرين: “ما كان غير قابل للعلاج في يوم من الأيام أصبح قابلاً للعلاج”.
قضية لمزيد من الفحص الجيني
يقول الأطباء الذين يعالجون كرابي إن فوائد الفحص المبكر ستكون متعددة.
قالت الدكتورة ماريا إسكولار ، طبيبة الأطفال في جامعة بيتسبرغ والمتخصصة في إعاقات النمو العصبي: “إنه أحد تلك الأمراض التي تشعر فيها بالصدمة نوعًا ما لأنه لم يتم فحصها”.
قال إسكولار إن القيام بذلك سيمكن المزيد من الأطفال المصابين بكراب من الدخول في التجارب السريرية ، والتي بدورها يمكن أن تثبت فعالية العلاجات الإضافية. بالفعل ، تسمح عمليات زرع الخلايا الجذعية المبكرة لبعض الأطفال بالعيش حتى سن المراهقة قالت: وتمشي بدون كراسي متحركة.
قالت الدكتورة ميليسا واسرستين ، رئيسة الطب الوراثي للأطفال في مستشفى الأطفال في مركز مونتيفيوري الطبي في مدينة نيويورك ، إنها أيضًا “تؤمن بشدة بالاكتشاف المبكر والتوافر المبكر للعلاجات” لكرابي والحالات الأخرى.
يدير واسرمان برنامجًا بحثيًا تجريبيًا في نيويورك يقوم بفحص الأطفال بحثًا عن 14 اضطرابًا غير موجود في اللجنة الروتينية للولاية. يخطط البرنامج لتسجيل أكثر من 100000 طفل خلال السنوات القليلة المقبلة ، ويهدف في النهاية إلى جمع البيانات لدعم إضافة المزيد من الشروط إلى قوائم الفحص الحكومية أو الفيدرالية.
قال فاسرستين: “بصفتي اختصاصيًا في علم الوراثة الطبية يعالج الأطفال الذين يعانون من هذه الاضطرابات ، أعتقد أن كل منهم وثيق الصلة ومهم لفحص الأطفال حديثي الولادة” ، مضيفًا: “أحد الأهداف هو أنه يمكننا حقًا المساعدة في تسهيل هذه العملية وتحريكها بشكل أسرع. من خلال منحهم الكثير من البيانات المعدة مسبقًا “.
سلط واسرشتاين الضوء على حثل المادة البيضاء متبدل اللون ، أو MLD ، كشرط آخر تدعم فيه التطورات العلاجية الجديدة الفحص. يتسبب المرض في أضرار جسيمة للدماغ والجهاز العصبي.
وقالت إن العلاج الجيني لـ MLD تمت الموافقة عليه بالفعل في الاتحاد الأوروبي والمملكة المتحدة ، ويبدو أنه “يتمتع بفعالية مذهلة فيما يعد في الواقع مرضًا تدريجيًا وقاتلًا”.
معوقات توسيع الفحوصات الجينية
قال ديفيد باريت ، الرئيس التنفيذي للجمعية الأمريكية للعلاج الجيني والخلايا ، إن الحصول على حالة مضافة إلى لوحة الفحص الموحدة الموصى بها الفيدرالية يعد عبئًا ثقيلًا.
وقال “يجب أن يكون هناك علاج للحالة واختبار معملي معتمد”.
في بعض الأحيان ، حتى تلبية هذه المتطلبات لا يكفي. على سبيل المثال ، مرض ليبر الخلقي ، وهو اضطراب وراثي نادر في العين ، ليس مدرجًا في القائمة الفيدرالية على الرغم من موافقة إدارة الغذاء والدواء على العلاج الجيني له في عام 2017.
قال ديلان سيمون ، مدير السياسة في مؤسسة EveryLife Foundation ، إنه عند تحديد الشروط التي يجب تضمينها ، تأخذ HHS في الاعتبار معدل الإيجابيات الكاذبة وتبحث عن أدلة على أن العلاج قبل ظهور الأعراض يحسن التكهن.
قال سايمون إن هذه البيانات يصعب الحصول عليها في كثير من الأحيان.
وقال: “إذا كان مرضًا نادرًا ، فمن الصعب جمع كل الأدلة بسبب طبيعة المرض ذاتها ، لذا فهو نوع من الالتقاط 22”.
وأشار جرين أيضًا إلى أنه حتى عندما لا يمكن علاج حالة وراثية ، فقد يظل التشخيص مفيدًا.
“لنفترض أنها طفرة لمشكلة في القلب. ليس عليك بالضرورة الذهاب وإجراء عملية جراحية أو عمل مجنونة ، ولكن إذا بدأ هذا الطفل يعاني من التعب أو نوبات الإغماء أو شيء من هذا القبيل ، فلديك خط نظر إلى أحد أقرب القرائن ، “قال.
حتى أن الاختبارات الجينية غيرت مسار القضية القانونية هذا الشهر: بعد أن أمضت 20 عامًا في السجن لوفاة أطفالها الأربعة ، تم العفو عن امرأة أسترالية بعد اكتشاف أن طفلين من الأطفال لديهم طفرة جينية يمكن أن تؤدي إلى حدوث طفرة جينية مفاجئة. الموت القلبي.
كرابي: “إغفال صارخ” من القائمة الفيدرالية
يأمل Hutchinsons في إضافة Krabbe في النهاية إلى الإرشادات الفيدرالية لفحص الأطفال حديثي الولادة. قال سايمون إن مؤسسته تعتبرها “واحدة من الإغفالات الصارخة” من القائمة.
لكن هذا المرض هو مثال رئيسي على التحديات في توسيع نطاق التوصيات. اختارت اللجنة الاستشارية للاضطرابات الوراثية عند حديثي الولادة والأطفال ، والتي تحدد الشروط المقترحة للفحص ، مرتين عدم إضافة كراب.
كان التصويت الأخير ، في فبراير ، هو التعادل ، مما يعني أنه لا يمكن ضم كرابي. أعرب بعض أعضاء اللجنة عن مخاوفهم بشأن مخاطر عمليات زرع الخلايا الجذعية – مثل الالتهابات التي تهدد الحياة – وكذلك جدوى التدخل قبل أن يتطور المرض بشكل كبير.
قال وارن: “واجهت اللجنة وقتًا عصيبًا مع هذا ، وقد انعكس ذلك في التصويت”.
قالت سلون كيربو إنها غالبًا ما تساءلت عما كانت ستبدو عليه حياة ابنها كلاود لو تم فحصه بحثًا عن مرض كرابي عند الولادة.
فقد السحاب القدرة على المشي أو الجلوس أو إطعام نفسه في غضون شهر عندما كان في الثالثة من عمره.
يعيش عائلة كيربوس في جورجيا ، حيث منح قانون عام 2017 الآباء خيار طلب اختبارات كرابي. لكن كلاود ولد في العام السابق ، لذلك لم يكن مؤهلاً.
قالت: “كان أهم شيء لدينا هو ،” أوه ، يا إلهي ، إذا كان قد ولد في حالة مختلفة ، فلن يكون مقيدًا على كرسي متحرك “. “لن يضطر إلى أن يدرس في المنزل. لن يضطر للذهاب إلى العلاجات كل يوم من أيام الأسبوع.”
قال كيربو إن معظم الآباء لا يعرفون أن يطلبوا الاختبار على أي حال. قدمت عائلتها التماسًا في عام 2020 لإضافة كرابي رسميًا إلى لوحة فحص حديثي الولادة في جورجيا. اختارت الدولة برنامجًا تجريبيًا مدته ثلاث سنوات ينتهي العام المقبل ولكن يمكن تجديده.
أيداهو ، حيث تعيش بايبر مورس وابنها غرايسون ، لا تقدم عروض كرابي عند الولادة. تم تشخيص حالة جرايسون قبل بلوغه عامه الأول ، وخضع لعملية زرع خلايا جذعية منقذة للحياة ، لكنه يعتمد على أنبوب تغذية ولا يمكنه التحدث أو الوقوف بمفرده.
قال مورس: “كل دقيقة من المرض تظهر عليها الأعراض تشبه سنة – إنها تتطور بسرعة كبيرة”. “تريد هذا التشخيص وتريد هذا الزرع في أسرع وقت ممكن.”