تجاوز سرطان الثدي سرطان عنق الرحم باعتباره الورم الخبيث الأكثر شيوعًا لدى النساء الهنديات ، حيث يتم تشخيص أكثر من 1،78،000 حالة جديدة كل عام. في اليوم الدولي للعمل من أجل صحة المرأة ، نتعمق في التأثير العميق للاختبار الجيني على فهم سرطان الثدي ، مع التركيز بشكل خاص على جينات BRCA1 (الجين 1 لسرطان الثدي) و BRCA2 (سرطان الثدي الجين 2). وفقًا لأبحاث Globocan 2020 ، يتم تشخيص إصابة امرأة في الهند بسرطان الثدي كل أربع دقائق.
مع التقدم التكنولوجي وتوافر التسلسل الجيني منخفض التكلفة ، أصبح من الممكن الآن فهم الأساس الجيني لتطور سرطان الثدي والمبيض.
يمكن استخدام تسلسل جينات BRCA1 و BRCA2 ليس فقط كأداة تشخيصية ولكن أيضًا كطريقة فحص لتحديد الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض. يمكن بعد ذلك وضع هؤلاء الأفراد تحت المراقبة المتزايدة لتمكين الكشف المبكر عن سرطان الثدي والمبيض ومعالجتهما. لمعرفة المزيد عن دور اختبار BRCA1 و BRCA2 في فهم السرطان ، فقط فريق تحرير My Health تواصل مع الدكتور أمبرين أمان ، أخصائي علم الأمراض الجزيئية ، MedGenome Labs.
ما هي جينات BRCA1 و BRCA2؟
BRCA1 و BRCA2 هما جينات بشرية تنتج البروتينات المسؤولة عن كبح نمو الورم والحفاظ على استقرار الحمض النووي للخلية. يمكن أن تزيد الطفرات في هذه الجينات من قابلية الفرد للإصابة بأنواع معينة من السرطان وسرطان الثدي والمبيض والبروستاتا والبنكرياس. يمكن أن تحدث هذه الطفرات بشكل متقطع ويمكن أيضًا أن تنتقل عبر الأجيال.
اقرأ أيضًا: كثرة التبول للدم في البول ، الأعراض التي يجب أن تحثك على اختبار سرطان البروستاتا
تحديد عوامل الخطر المحتملة هو الخطوة الأولى نحو النصر في المعركة ضد سرطان الثدي. تؤدي الطفرة الضارة في جين BRCA1 / 2 إلى زيادة خطر إصابة المرأة بسرطان الثدي على مدار حياتها بنسبة تصل إلى 70٪. إن الوعي بوجود مثل هذه الطفرة أمر بالغ الأهمية في تقييم مخاطر الإصابة بالسرطان في المستقبل حتى بالنسبة للأفراد الأصحاء.
إذا كانت الاختبارات الفردية إيجابية لطفرة BRCA1 / 2 ، فيجب عليه مقابلة طبيب الأورام ومناقشة التدابير الوقائية التي تشمل نمط الحياة وتعديل النظام الغذائي والفحص الذاتي والفحص المنتظم عن طريق الموجات فوق الصوتية والتصوير الشعاعي للثدي والأدوية التي تقلل المخاطر والعلاجات الجراحية.
من الذي يجب أن يتم اختباره؟
الجينات موروثة ، لذلك فإن معرفة تاريخ عائلتك مهم عند تحديد مخاطر الإصابة بسرطان الثدي. إذا كان أحد والديك مصابًا بطفرة BRCA ، فلديك احتمال بنسبة 50٪ للإصابة بالطفرة الجينية. يمكنك أن تكون مرشحًا للاختبار الجيني BRCA إذا كنت تستوفي أيًا من المعايير التالية.
تاريخ شخصي للإصابة بسرطان الثدي أو المبيض تم تشخيصه في سن مبكرة (أقل من 45 عامًا / قبل انقطاع الطمث) أو سرطان الثدي الثنائي (يؤثر على كلا الثديين) أو وجود سرطان المبيض والثدي.
- تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي أو المبيض أو قناة فالوب أو الصفاق أو البروستاتا أو البنكرياس.
- أحد أفراد الأسرة الذكور مصاب بسرطان الثدي.
- قريب من الدرجة الأولى مع طفرة ضارة معروفة في جينات BRCA1 أو BRCA2.
- فرد من العائلة مصاب بسرطان الثدي / المبيض تم تشخيصه دون سن 45 عامًا
- أحد أفراد الأسرة المصاب بسرطان الثدي الثنائي تحت سن 50 عامًا
- فرد مصاب بسرطان الثدي الثلاثي السلبي (ER و PR و Her2 Neu) دون سن 60 عامًا ، مع أو بدون تاريخ عائلي.
كيف تساعد الاختبارات الجينية
يتم فحص الطفرات الجينية BRCA عن طريق تسلسل الحمض النووي المستخرج من الدم. تكتشف هذه الطريقة بدقة التغيرات الضارة (الطفرات) في أحد أو كلا الجينين القابلين للإصابة بسرطان الثدي – BRCA1 و BRCA2. في الماضي القريب ، اكتسب اختبار BRCA أيضًا فوائد علاجية محتملة ، تتجاوز دوره كعلامة للتنبؤ بالمخاطر. يسمح الاختبار الجيني لأساليب العلاج الشخصية. في سياق طفرات BRCA1 و BRCA2 ، يمكن للأفراد الذين تم تشخيص إصابتهم بالسرطان الاستفادة من العلاجات المستهدفة ، مثل مثبطات PARP ، والتي تستهدف على وجه التحديد قصور إصلاح الحمض النووي المرتبط بهذه الطفرات.
اقرأ أيضًا: هل يمكن أن تزيد نظافة الفم السيئة من الإصابة بسرطان الفم؟ يشرح الخبير
الاستشارة الوراثية هي عامل مهم آخر يزود الأفراد بفهم شامل لنتائج اختباراتهم والمخاطر المرتبطة بها والخيارات المتاحة لإدارة المخاطر. يلعب المستشارون الوراثيون دورًا مهمًا في مساعدة الأفراد على التعامل مع المشاعر المعقدة والقرارات الحاسمة التي تأتي مع الاختبارات الجينية.