لطالما شكل مرض فقر الدم المنجلي (SCD) ، وهو اضطراب دم وراثي ، تحديات كبيرة للمرضى ومقدمي الرعاية الصحية على حد سواء. ومع ذلك ، فقد ظهرت الاختراقات الحديثة في تقنيات التشخيص المبكر كمغير لقواعد اللعبة في علاج هذه الحالة المنهكة. من خلال تحديد المرض في مراحله الأولى ، يمكن للمهنيين الطبيين تنفيذ التدخلات المستهدفة ، وتحسين إدارة المريض ، وتعزيز النتائج طويلة الأجل.
تحدثنا إلينا في هذا اليوم العالمي للنوم المنجلية لعام 2023 الدكتور جانيش جاشيتوار ، استشاري أمراض الدم وأورام الدم وطبيب زراعة نخاع العظام ، مستشفيات ياشودا ، حيدر أباد، لمعرفة المزيد عن دور التشخيص المبكر في علاج داء الكريّات المنجلية.
ما هو مرض فقر الدم المنجلي؟
داء الكريّات المنجلية هو اضطراب دم وراثي يؤثر على شكل خلايا الدم الحمراء. يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة من هيموجلوبين غير طبيعي ، مما يؤدي إلى جعل خلايا الدم الحمراء على شكل هلال أو على شكل منجل. يمكن أن تعلق هذه الخلايا غير الطبيعية في الأوعية الدموية الصغيرة ، مما يؤدي إلى انسداد يسبب الألم وتلف الأعضاء والمشاكل الصحية.
وفقًا للدكتور Jaishetwar ، “تقليديًا ، تم تشخيص داء الكريّات المنجلية لدى الأطفال خلال السنوات القليلة الأولى من حياتهم ، غالبًا بعد ظهور أعراض مثل أزمات الألم الشديدة ، وفقر الدم ، وتلف الأعضاء.”
بحسب ال منظمة الصحة العالمية، حوالي 5٪ من سكان العالم يمتلكون سمات وراثية مرتبطة باضطرابات الهيموغلوبين ، خاصةً مرض القلب المنجلي والثلاسيميا. وفقا ل وزارة الشؤون القبلية ، حكومة الهند، SCD منتشر بين المجتمعات القبلية في الهند ، مع ما يقرب من 1 من كل 86 ولادة بين القبائل المصنفة (STs) تتأثر بفقر الدم المنجلي.
اقرأ أيضا: ميزانية 2023: الحكومة تطلق مهمة للقضاء على فقر الدم المنجلي بحلول عام 2047
التشخيص المبكر لمرض فقر الدم المنجلي
قال الدكتور جايشيتوار: “لقد أدرك الباحثون وخبراء الرعاية الصحية الأهمية الحاسمة لتحديد المرض في أقرب وقت ممكن للتخفيف من المضاعفات وتوفير رعاية أكثر فعالية”.
برامج فحص حديثي الولادة
يأتي أحد التطورات الملحوظة في التشخيص المبكر في شكل برامج فحص حديثي الولادة. قال د. جايشيتوار.
الاختبارات الجينية
وأضاف الطبيب: “علاوة على ذلك ، أحدثت التطورات في الاختبارات الجينية ثورة في مجال تشخيص داء الكريّات المنجلية. من خلال التحليل الجيني ، يمكن للعلماء تحديد الطفرات الجينية المحددة المسؤولة عن الحالة ، وتقديم رؤى قيمة حول شدتها ومضاعفاتها المحتملة”.
وقال “مسلحين بهذه المعرفة ، يمكن لمقدمي الرعاية الصحية تصميم خطط علاجية تتناسب مع الاحتياجات الفريدة لكل مريض ، وتحسين النتائج وتقليل مخاطر حدوث مضاعفات”.
أدوات التشخيص الجديدة
قال الدكتور جايشيتوار: “هناك تطور واعد آخر وهو استخدام أدوات التشخيص الجديدة ، مثل أجهزة اختبار نقاط الرعاية”. وأوضح أن هذه الأجهزة المحمولة تتيح تقييمًا سريعًا ودقيقًا لعلامات داء الكريّات المنجلية ، مما يسمح بالتشخيص السريع في مختلف أماكن الرعاية الصحية. وأضاف: “باستخدام هذه الأدوات المتاحة لهم ، يمكن لمتخصصي الرعاية الصحية التعرف بسرعة على المرضى المصابين بالمرض ، حتى في الأماكن محدودة الموارد ، مما يسهل التدخل في الوقت المناسب والإدارة المناسبة”.
اقرأ أيضا: إدارة مرض فقر الدم المنجلي: إليك ما يجب أن تعرفه عن مرض فقر الدم المنجلي
مناهج علاجية جديدة
“التشخيص المبكر يفتح أيضًا الأبواب أمام أساليب علاجية جديدة ، بما في ذلك تعديل الجينات وعلاجات الخلايا الجذعية. ومن خلال تحديد المرض مبكرًا ، يمكن للمرضى الخضوع لهذه العلاجات المبتكرة في الوقت الأمثل ، مما قد يؤدي إلى عكس الأعراض أو تخفيفها وتقليل الحاجة إلى التدخلات الشاملة مدى الحياة ، “قال الدكتور Jaishetwar.
تمكن المرضى وأسرهم
علاوة على ذلك ، فإن تأثير التشخيص المبكر يمتد إلى ما هو أبعد من التدخل الطبي. قال الطبيب “إنه يمكّن المرضى وأسرهم من خلال تزويدهم بالمعرفة الأساسية عن المرض ، مما يسمح باتخاذ قرارات مستنيرة وإدارة ذاتية استباقية”. وأضاف “يمكن البدء في برامج التثقيف والإرشاد في وقت مبكر ، وتقديم الدعم العاطفي والتوجيه العملي للمتضررين من داء الكريّات المنجلية”.
خاتمة
في حين أن التشخيص المبكر يمثل علامة بارزة في إدارة داء الكريّات المنجلية ، لا تزال هناك تحديات. يعد التنفيذ الواسع لبرامج فحص حديثي الولادة ، والوصول العادل لأدوات التشخيص ، وزيادة الوعي بين مقدمي الرعاية الصحية خطوات حاسمة نحو تحقيق النتائج المثلى لجميع المرضى.
[Disclaimer: The information in this article is provided by a registered medical practitioner. However, we recommend you consult your healthcare provider for accurate diagnosis and treatment.]
اكتشاف المزيد من ينبوع المعرفة
اشترك للحصول على أحدث التدوينات المرسلة إلى بريدك الإلكتروني.